comment vivre avec la mucovisidose

Qu'est ce que la mucoviscidose ?
C’est une maladie génétique, toujours transmise conjointement -le plus souvent sans le savoir-, par le père et la mère. La mucoviscidose est une maladie qui touche les voies respiratoires et le système digestif. Elle n’est pas contagieuse.
Que signifie mucoviscidose ?
Ce mot étrange, difficile à prononcer est composé de : MUCUS + VISCOSITÉ = MUCOVISCIDOSE.
Le corps de chacun d’entre nous produit du mucus. Cette substance fluide tapisse et humidifie les canaux de certains organes de notre corps. Dans le cas de la mucoviscidose, le mucus est épais et collant. Ce manque de fluidité va provoquer des difficultés au niveau des voies respiratoires et digestives. Ainsi les bronches peuvent-elles s’encombrer et s’infecter provoquant la toux et l’expectoration. Les voies et canaux digestifs (intestins, pancréas, foie) peuvent également être obstrués, provoquant des problèmes de digestion.
Comprendre la mucoviscidose
La mucoviscidose touche plusieurs organes principalement les voies digestives et respiratoires.
En France, un nouveau-né sur 4500 est touché par la mucoviscidose. En effet, cette maladie génétique est assez fréquente. Ainsi 2 millions de personnes sont porteuses du gène et peuvent le transmettre à leur enfant. Environ 200 enfants naissent chaque année en France avec la mucoviscidose.

La mucoviscidose
- Touche aussi bien les garçons que les filles
- Est différantes d'un patient à l'autre
- Est une maladie chronique dont la prise en charge médicale est bien organisée aujourd’hui
- N'est pas contagieuse
- N’affecte pas les capacités intellectuelles ni musculaires
- Ne se voit pas et ne crée pas de handicap moteur ni mental
Pas une, mais des mucoviscidoses
La maladie peut s’exprimer de façon différente chez chaque patient. Certains sont plus touchés au niveau des poumons et d’autres au niveau de l’appareil digestif.
Une espérance de vie limitée mais en progrès constant
Grâce aux projets de la recherche et de soins, pour les enfants qui naissent en 2007, l’espérance de vie de 42 ans. Mais l’âge moyen de décès de l’ensemble des patients n'est que de 24 ans.

Les symptômes majeurs
Que se passe-t-il au niveau de la respiration ?
Lorsque les poumons sont sains, le mucus qui tapisse les parois des voies respiratoires est fluide et veille à la protection de celles-ci et des alvéoles. Chez une personne atteinte de mucoviscidose, le mucus est épais et visqueux. Il adhère aux parois des bronches, gênant ainsi le passage de l’air. Si le mucus reste dans les bronches, il favorise la croissance d’agents infectieux (virus et surtout bactéries) provoquant ainsi des infections.
Il est donc très important que ce mucus soit évacué régulièrement avec les bactéries pour dégager les voies respiratoires et limiter la présence des bactéries. L’évacuation est réalisée grâce à la kinésithérapie respiratoire.

Sans traitement, les conséquences sont une toux fréquente et chronique avec production de mucus épais difficile à cracher, des infections respiratoires fréquentes et une respiration rapide ou difficile avec à terme dégradation de la fonction respiratoire.
Que se passe-t-il dans la digestion ?
Au niveau du tube digestif, les intestins, le pancréas et le foie peuvent être touchés. Le pancréas est un organe essentiel à la digestion des aliments. Il est responsable de la production de substances appelées enzymes. Pour rappel, les enzymes aident à digérer les aliments consommés. Elles permettent l’assimilation des éléments nutritifs au niveau de l’intestin. Dans la mucoviscidose, les enzymes sont bloquées dans le pancréas. Les aliments non digérés passent donc directement dans les selles.

Sans traitement, les conséquences sont des douleurs abdominales, des diarrhées ou une constipation et des difficultés de prise de poids. Heureusement les traitements actuels permettent de juguler ces symptômes.

Les patients atteints de mucoviscidose en France

En France le nombre de patients atteints de mucoviscidose est estimé à 6000. Il y a autant d’hommes que de femmes. Chaque année, l’observatoire national de la mucoviscidose recueille des données précises pour évaluer les caractéristiques de la population.

En 2004, 4533 patients ont été vus par les centres participant à l’ONM <../../ewb_pages/o/observatoire-mucoviscidose.php>.
La répartition géographique des patients montre une disparité entre les départements, la majorité des malades étant concentrée en premier lieu sur un arc nord-ouest (Nord-Pas-de-Calais, Haute et Basse Normandie, Bretagne, Pays de la Loire) et en deuxième lieu sur un arc est (Lorraine, Alsace, Franche-Comté, Rhône-Alpes, Provence-Alpes-Côte d’Azur).
La part des adultes ne cesse de croître : 38%, même si la population est structurellement jeune : âge moyen égal à 16 ans.
L’âge au diagnostic est inférieur à 5 mois pour 50% des patients et va encore diminuer en raison de la généralisation du dépistage néonatal systématique en 2003.
En 2004, 269 nouveaux patients ont été diagnostiqués : 156 après dépistage néonatal, 20 après ileus méconial et 86 devant des symptômes (problèmes respiratoires ou troubles digestifs essentiellement).

Votre enfant est en cours de dépistage de la mucoviscidose ou vient d’être diagnostiqué. Lisez attentivement ce texte !

Vous le savez beaucoup d’informations sont données sur Internet, sur ce site et sur d’autres. Nous vous proposons de vous guider dans ces informations afin que vous ayez la vision la plus nuancée et équilibrée de cette maladie et surtout que vous soyez attentif à ce ce qui vous concerne et ce qui ne vous concerne pas.


Pour faire le tri dans les informations que vous trouverez, sachez que :
- Certains aspects de la maladie auxquels des patients adultes sont confrontés ne concerneront pas forcément votre enfant grâce aux progrès permanents en matière de prévention, de soins et de recherche.

- Il existe plusieurs formes de mucoviscidose, certaines sont plus légères que d’autres et toutes n’ont pas les mêmes effets.


La mucoviscidose est une maladie génétique, rare, qui affecte essentiellement les voies respiratoires et digestives.
C’est vrai, la mucoviscidose est encore aujourd’hui une maladie grave, qu’on ne sait pas guérir, mais on la soigne bien et la prévention des aggravations a beaucoup progressé.
La mucoviscidose permet une vie « normale » et affecte peu l’aspect physique des malades
La mucoviscidose ne se voit pas et ne crée pas de handicap physique, si ce n’est une difficulté respiratoire. L’enfant, l’adolescent et l’adulte peuvent donc vivre une vie familiale, sociale, amoureuse, scolaire puis professionnelle comme les autres. Simplement, une organisation des soins quotidiens doit être mise en place dans leur emploi du temps.
La prise en charge de cette maladie, extrêmement pointue aujourd’hui, est assurée par des centres spécialisés de très grande qualité, avec l’aide de notre association
Le diagnostic précoce, même s’il reste difficile à accepter, est une garantie de prise en charge spécialisée dans le but de prévenir les lésions au niveau des poumons. Des équipes de professionnels (pédiatres, pneumologues, diététiciens, psychologues..) vont vous encadrer de manière très suivie dans le cadre d’un Centre de Ressources et de Compétences (CRCM) sur la mucoviscidose. La mucoviscidose est très bien prise en charge, dans toute la France, avec 49 CRCM. Où que vous résidiez, il en existe un non loin de chez vous.
L’espérance de vie progresse tous les ans. Les malades adultes sont aujourd’hui insérés professionnellement et certains fondent une famille, ce qui était impensable il y a 10 ans.

Vous n’êtes pas seul !
L’association Vaincre la Mucoviscidose s’efforce, par tous les moyens, de répondre à vos interrogations. N’hésitez pas à nous contacter, par téléphone au 01 40 78 91 91, par courrier ou par email <../../ewb_pages/c/contact.php>. Vous pouvez rester anonyme si vous le souhaitez. Un médecin, pédiatre et spécialiste de la mucoviscidose, répondra à vos questions.
Nous sommes une association structurée avec un réseau de bénévoles engagés : des milliers de familles sont touchées par cette maladie et se battent, notamment au sein de notre association, pour faire progresser la qualité de vie de leur enfant et la recherche. Vaincre la Mucoviscidose accompagne les patients et les familles touchées par la mucoviscidose dans chaque aspect de la vie touché par la maladie. L'association est aussi un lieu d'échange, de dialogue et d'écoute, qui apporte un soutien très important.

La recherche avance !
La communauté scientifique mondiale est mobilisée depuis plusieurs années pour la découverte de traitements capables de traiter les symptômes ou de s’attaquer aux racines de la maladie. Des progrès considérables ont été réalisés dans le traitement des symptômes et des travaux de recherche actuels visent à améliorer cette stratégie. En même temps, les efforts consentis en recherche fondamentale permettent de voir se mettre en place actuellement les premiers essais cliniques ayant pour objectif de traiter l’origine de la maladie.

Dépistage et diagnostic
Le diagnostic sur dépistage
Aujourd’hui, un dépistage est effectué chez tous les nouveau-nés. Il est réalisé sur quelques gouttes de sang séché, prélevé au troisième jour de vie. Au-delà d’un certain seuil du dosage d’une enzyme dénommée trypsine, la recherche des principales mutations de la mucoviscidose est effectuée. Le diagnostic est ensuite confirmé par un dernier test dit « test de la sueur ».
Le dépistage systématique de la mucoviscidose vise à ce que chaque enfant pour lequel le diagnostic est confirmé bénéficie d’une prise en charge immédiate selon un protocole de soins national.
Vaincre la Mucoviscidose a fortement promu la mise en place du dépistage néo-natal. Ce dispositif permet une prise en charge précoce, une prévention des aggravations et permet d’accompagner l’enfant et les parents dans la découverte de la maladie.
Le diagnostic sur signes cliniques
En dehors du dépistage néo-natal systématique, ce sont des signes cliniques parmi les suivants qui orientent vers le diagnostic :
-une occlusion intestinale à la naissance que l’on désigne souvent sous le nom d’iléus mécomial
-une prise de poids insuffisante malgré un appétit vorace
-une mauvaise digestion
-des douleurs abdominales et des selles abondantes
-une toux sèche, répétitive et épuisante
-une sueur particulièrement salée.